Il 28 febbraio la “Giornata Mondiale delle Malattie Rare”

Anche quest’anno il 28 febbraio si celebra la “Giornata Mondiale delle Malattie Rare”

Per l’occasione “Ambulatorio Solidale Prima gli Ultimi” di Lamezia Terme intende dare il proprio contributo alla diffusione della conoscenza di questo poco noto ma importante problema di salute pubblica.

Le “malattie rare” sono, per convenzione, quelle forme morbose con un numero di casi non superiore, nell’Unione Europea, allo 0,05% della popolazione totale: in pratica, circa 1 caso ogni 2000 abitanti; facendo riferimento ad una città come Lamezia Terme, per esempio, i casi di ogni singola patologia, mediamente, non sarebbero più di 40.

Il dato numerico, tuttavia, non rende effettivamente conto della portata del problema: le malattie rare sin qui conosciute e diagnosticabili sono circa 10.000, interessando quindi in tutta Europa almeno 30 milioni di individui. E sembra superfluo aggiungere che, col progredire della ricerca e della conoscenza scientifica, questo numero sia in costante aumento.

In Italia, in base ai dati del Registro Nazionale Malattie Rare, appositamente istituito dall’Istituto Superiore di Sanità, si stimano 20 casi ogni 10.000 abitanti con una incidenza (nuovi casi) di circa 20.000 l’anno.

Nel 20% dei casi ad essere interessata è la popolazione pediatrica, e le forme morbose più rappresentate sono le malformazioni congenite, le malattie delle ghiandole endocrine, quelle metaboliche e della nutrizione, quelle del sistema immunitario.

Negli adulti prevalgono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, e quelle del sangue e degli organi emopoietici.

Purtroppo il basso numero di queste patologie in confronto a quelle più diffuse nella popolazione generale rende queste malattie anche di non facile identificazione diagnostica; il dato statistico incide molto anche sull’interesse della ricerca, specie farmaceutica; questo apparente disinteresse ha fatto usare a qualcuno la definizione di “malattie orfane”; ma, in realtà vi sono oltre duecento centri in Italia che si occupano di malattie rare, e sono stati creati molti siti internet dove pazienti, familiari, medici e infermieri possono trovare notizie, chiarimenti e supporto.

Ricordiamone alcuni: www.orpha.net, www.epicentro.iss.it › politiche_sanitarie › sito-malattie-rare, www.malattierare.gov.it.

Anche “Ambulatorio Solidale Prima gli Ultimi” di Lamezia Terme presta attenzione alle problematiche correlate con queste patologie; oltre il naturale interesse strettamente scientifico, infatti, è previsto, nella organizzazione delle prestazioni offerte alla popolazione, l’istituzione di un “salotto di reciproco ascolto” dove i pazienti affetti da peculiari e non comuni forme morbose possono scambiare le reciproche esperienze e confrontarsi con gli operatori sanitari.